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約1000人に1人の割合で起こる性染色体の異常は発見されにくい?

約1000人に1人の割合で起こる性染色体の異常は発見されにくい?

染色体異常は常染色体でも、性染色体でも起こります。性染色体異常の場合は、常染色体異常にくらべて、見た目に目立った症状があまりみられないため、早期発見が困難です。ホルモン治療を行う病気もありますが、治療をしなくてよいものも少なくありません。

2018-12-06更新

染色体の病気

染色体異常のほとんどは突然変異

生殖細胞や受精卵が細胞分裂するとき、2本1組の染色体は離れて別々の細胞にわかれますが、分離できないと、染色体が1本多い細胞と、1本少ない細胞がつくられてしまいます。また染色体の一部が欠けたり、切れた染色体が別の染色体にくっつく異常もあります。

ときおりこうした変質が生じますが、原因のほとんどは突然変異です。しかし最近は、化学物質や環境ホルモンなどが遺伝子を傷つけて起こるのではともいわれます。

染色体異常は体細胞、生殖細胞のどちらが細胞分裂するときでも起こります。また常染色体でも、性染色体でも起こります。
新生児にみられる染色体異常の頻度は約0.6%で、60%が常染色体異常、40%が性染色体異常です。

常染色体に異常がある場合

「ダウン症候群」「18トリソミー症候群」「13トリソミー症候群」「猫鳴き症候群(5pマイナス症候群)」「4pマイナス症候群」などの常染色体異常の多くは特有の顔つき、知的障害、骨格や内臓の形態異常、皮膚や指紋、掌紋の異常など、共通した症状がみられます。こうした特徴がみられたときは、染色体を調べる染色体検査をすれば診断はつきます。
根本的な治療法はなく、合併している病気の対症療法が中心になります。

例えば、4pマイナス症候群は、総染色体数は正常ですが、突然変異で4番染色体の一部が欠けている常染色体異常です。
胎内発育不全が原因で、眼球が非対称、目と目の間隔が広い、小頭症、幅広い鼻、前頭・眉間の突出などの形態異常や、重度の知的障害、運動発達の遅れがみられます。男児には外性器の形態異常がみられます。先天性心疾患を合併していることが多く、肺炎やけいれん、心不全などを起こして早期に死亡するケースがほとんどです。

性染色体に異常がある場合

「ターナー症候群」「クラインフェルター症候群」「XXX(トリプルX)症候群」「XYY個体」などの性染色体異常は、常染色体異常にくらべて、見た目に目立った症状があまりみられないので、早期に発見するのはなかなか困難です。ホルモン治療を行う病気もありますが、治療をしなくてよいものも少なくありません。

例えば、XXX症候群は、女性にのみみられる性染色体異常です。卵細胞が減数分裂するときに、性染色体のXXが分離しなかったために、性染色体が1本多い状態です。
約1000人に1人の割合で生まれ、母親の高齢出産で生まれる頻度が高いといわれます。
軽度の知的障害がみられますが、ほかに症状はなく、二次性徴もほとんどがふつうに現れます。妊娠・出産も可能で、その子どもの大部分は正常な染色体をもって生まれます。治療の必要はありません。

またXYY個体は、男性にのみみられる性染色体異常です。身長を高くする遺伝子があるY染色体が1本多く、この性染色体をもつ成人の約80%が180cm以上だったという報告があります。出生時の身長は平均的で、思春期に急速に伸びると考えられています。こちらも約1000人に1人の割合で生まれるといわれます。
軽い言語発達の遅れがみられたり、性格が凶暴で反社会的行動をとる傾向があるともいわれますが、異論もあり、はっきりしたことはわかっていません。多くの人は、ふつうに日常生活を送っていると推測されます。治療の必要はありません。

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