代謝異常（24件）

ウイルソン病

どんな病気？ 銅が体内の各臓器、とくに肝、腎、中枢神経系、角膜を中心に沈着する病気です。 症状 無症状のまま肝硬変に進行し、検査ではじめて確認されることも少なく…

肝硬変

どんな病気？肝臓の細胞がこわれてすじのような線維組織がふえ、肝臓全体がかたくなり、肝臓の機能が低下する病気です。 症状 末期に至るまで、ほとんど無症状です。末期…

急性膵炎

どんな病気？ 膵臓から分泌される消化酵素が流出して、膵臓やその周辺の臓器に炎症を起こす病気です。 症状 腹痛、とくにみぞおち部分が痛みます。発熱、嘔吐がみられ、…

尿路結石症

どんな病気？ 尿路に石ができて、血尿など、いろいろな障害が起こる病気です。 症状 コーヒー色の血尿がでたり、急に背中やわき腹が痛んだりします。血尿がみられるのは…

内分泌（ホルモン）・代謝の異常

内分泌のはたらきと代謝の意味 　内分泌とは、内分泌腺（器官）から血液中にホルモンが分泌されて全身に運ばれ、それぞれの器官（標的組織）にはたらいて、特有の作用をす…

親の愛情が極端に不足すると、子どもは低身長になります

　低身長の原因は、成長ホルモンの分泌異常以外にも①甲状腺ホルモン異常（「甲状腺機能低下症」）、②染色体異常（「ダウン症候群」「ターナー症候群」）、③骨の病気（軟…

甲状腺機能低下症

どんな病気？ 成長に欠かせない甲状腺ホルモンの不足によって起こる病気で、先天性と後天性があります。 症状 先天性の甲状腺機能低下症は、一般的にクレチン症と呼ばれ…

先天性副腎皮質過形成症（21水酸化酵素欠損症）

どんな病気？ 副腎皮質ホルモン合成の先天的異常により起こる病気で、男児のさらなる男性化、女児の男性化が現れます。2万人に1人の割合で生まれるといわれます。 症状…

先天性の代謝異常

　体内で起こる、生命活動に必要なすべての物質の流れを代謝といいますが、それを制御しているのが、酵素というたんぱく質です。生まれつきその酵素がないと、必要な物質が…

先天性代謝異常症

　たくさん存在する先天性代謝異常症のなかから、ここでは比較的起こる頻度が高く、治療法も期待される15の病気を取り上げています。

糖質代謝異常

糖質を代謝する酵素の障害によって、さまざまな糖代謝の異常が生じ、エネルギーの異常をきたします。

アミノ酸代謝異常

たんぱく質が加水分解されてできるアミノ酸が代謝できずに起こります。

有機酸代謝異常

アミノ酸や糖質などが代謝される途中に異常が起き、有機酸やその代謝物質がふえてしまいます。

リポたんぱく・脂質代謝異常

体内の脂質の転送の障害や、脂肪酸の代謝異常を起こします。

ペルオキシソーム病

細胞内の小器官ペルオキシソームの異常によって、さまざまな代謝異常が引き起こされます。

リソソーム代謝異常

細胞内の小器官リソソームに含まれる加水分解酵素の障害によって、細胞の機能障害が起こります。

核酸代謝異常

細胞の生命、増殖、機能に重要な役割をはたしている核酸が、合成や分解するときに異常を生じます。

金属代謝異常

金属の排泄や吸収障害により、金属が体内に蓄積されたり必要な場所に運ばれずに異常が生じます。

ウィルソン病

どんな病気？ 肝臓から胆汁に銅を排出する酵素の障害により、肝臓、腎臓、角膜などに銅が過剰に蓄積して、肝硬変など種々の臓器障害を起こす常染色体劣性遺伝病です。 症…

強迫症

どんな病気？ばかばかしいと思いながら、ある考えや欲求がくり返し頭に浮かび、ある動作をくり返さざるを得なくなります。 症状 つまらないことと思いながらも、ある考え…