どんな病気？
糖原病はグリコーゲンという多糖が代謝できず、肝臓、腎臓、筋肉などに多量に蓄積される常染色体劣性遺伝病です。わりに頻度の高い病気で、Ⅰ型～ⅩⅠ型まであり、Ⅰ型は比較的多くみられます。
症状
Ⅰ型にはａ～ｄ型がありますが、症状は、乳幼児期から肝臓のはれ、低身長（「成長ホルモン分泌不全性低身長症」）、ふっくらした人形のような顔つきなどがみられます。血糖値が低下する低血糖、血液中にコレステロールなどの脂質の量が多くなる高脂血症、血液中の尿酸の濃度が高くなる高尿酸血症なども起こります。鼻血がでることもしばしばあります。
治療
低血糖を防ぎ血糖を正常に保つために、食事療法が基本です。糖質はでんぷんとブドウ糖を中心に、必要に応じて糖原病用のミルクとコーンスターチを用います。1回の食事量を少なくし、1日何回にもわけてとりますが、明らかに発育がよくなり肝機能も改善されます。高脂血症も高尿酸血症も食事療法でよくなりますが、不十分な場合は薬も併用します。
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