どんな病気？
腸の壁内神経節細胞が欠如しているため、その部分の腸の運動が行われず、便秘する病気です。
症状
新生児期から腹部がふくらみ、出生後24時間たっても胎便がみられません。がんこな便秘になる排泄障害、水様性の悪臭をともなう下痢、嘔吐などの症状が現れます。やがて大腸炎から体内で細菌が増殖する敗血症（「敗血症」）を起こします。無神経節細胞の範囲がせまい場合は、乳児期にがんこな便秘や腹部膨満によって発症します。
原因
胎児期になんらかの原因で肛門側の腸管の壁内神経節の細胞が発生せず、内容物を運搬する腸の蠕動運動が行われないために起こります。とくにＳ状結腸以下の無神経節症が約80％を占めます（「無神経節症」）。
約5000人に1人の頻度で発症し、男児に多いとされます。
治療
新生児期の発症では、第一に人工肛門造設術を行います。ついで生後6～7か月ころ、無神経節症部分を切除し、正常な結腸と縫合します。
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