A）染色体や遺伝子に原因があるものなどさまざまです
染色体や遺伝子の異常による病気のなかでも、生殖細胞の染色体や遺伝子に変異があって、それが伝わるものを遺伝性疾患といいます。
生殖細胞の異常が起こるのは、親の体細胞から引き継がれる場合と突然変異によって生じる場合とがあり、大きく、つぎの三つのタイプに分かれます。
【染色体異常によるもの】染色体の数や構造に異常があります。このうち染色体数の異常に起因するものが多くみられ、ダウン症候群（つり上がった目尻、間隔があいた目と目など、特有の顔つきや知的障害、運動能力の遅れなどがみられます。母親が高年齢での妊娠に起きやすいといわれます。出生前の診断で判断できます）などがその例です。原因のほとんどが突然変異ですが、最近は、化学物質や環境ホルモンなどが遺伝子を傷つけて起こるのではないか、ともいわれています。
【1個の遺伝子に変異があるために起こるもの】たとえば、血液の凝固因子をつくるのに必要な情報をになう遺伝子に変異がみられる場合などで、血友病（血液をかためる凝固因子が一部、欠乏している病気。ささいな傷で出血したり、出血するといつまでも血が止まりません。ふつうは男の子だけに発病します）などがその例です。
【複数の遺伝子変異と環境要因も作用するもの】口唇裂・口蓋裂、先天性心疾患（先天性心疾患の重症度）といった形態の異常をともなう疾患などです。家族性腫瘍（子どもの網膜芽細胞腫、大人の大腸がんや乳がんなど）、糖尿病や高血圧（症）などの生活習慣病、肥満においても、遺伝的要因が強くかかわっていることがあきらかになりつつあります。
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