全身の骨の形成障害の病気(ぜんしんのほねのけいせいしょうがいのびょうき)

 まれなことですが、全身の骨の形成に障害がある病気があります。骨系統疾患ともいいます。おもなものに、軟骨無形成症、モルキオ病、骨形成不全症、大理石骨病などがあげられます。
 いずれも遺伝によるものや、胎児期になんらかの原因で生じる病気で、障害をかかえて生まれてきます。
 軟骨無形成症は、健康で筋力の低下もなく、知能の障害もありません。しかし、身長にくらべて頭が大きく、額とあごが飛び出しています。軟骨が形成されないので、胴が長く、そのわりに手足は短く、成人しても身長は130cmくらいです。
 モルキオ病は、知能の障害はありませんが、骨の成長が悪く、身長が低く、関節がゆるいので、背中が曲がったり、鳩胸になったり、X脚になります。
 骨形成不全症は、知能の低下はありません。骨のつくりが悪く、簡単に骨折する病気です。骨折をくり返すうちに体が変形してきます。
 大理石骨病は、血液をつくる骨髄の入っている管が細いために造血作用がスムーズに機能せず、骨がかたくて、もろく、しばしば骨折するようになります。
 いずれの病気も、有効な治療法はないので、それぞれの症状を解消するような治療を行います。

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