遺伝性(5件)
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無症候性血尿(微少血尿)
どんな病気? 肉眼で見えない、ごく少量の血尿がみられる状態をいいます。 症状 目で見てわかるような、真っ赤なおしっこがでることはあまりありません。そのため、幼稚…
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成長ホルモン分泌不全性低身長症
どんな病気?下垂体から分泌される成長ホルモンが不足して成長障害を起こし、身長が伸びない病気。低身長の原因の約10%。 症状 身長の標準偏差がマイナス2SD以下を…
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X連鎖劣性遺伝性副腎白質ジストロフィー症
どんな病気?脂肪酸が蓄積し、副腎皮質、中枢・末梢神経系が白質化する遺伝病です。 症状 発育と生命維持に重要な機能をもつ細胞内の小器官ペルオキシソームの異常で起こ…
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扁平母斑(茶あざ・カフェオレ斑)
どんな病気? 扁平母斑とは、いわゆる茶あざです。6個以上みられるときは、遺伝性の病気を疑います。 症状 平らで盛り上がりのない、茶褐色のあざ。大きさや形はさまざ…
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扁平母斑
写真「扁平母斑」 平らで盛り上がりのない茶褐色のあざで、大きさや形はさまざまです。このあざが6個以上みられるときは、遺伝性の病気が疑われます。
