遺伝性疾患と遺伝カウンセリング(いでんせいしっかんといでんかうんせりんぐ)

子どもは両親から半分ずつ遺伝情報を受け継ぎます


 子どもの姿形が親に似るのは、その特徴をつくるための情報が親から子へと伝わるからです。この情報を持っているのが遺伝子と呼ばれるもので、情報が次世代へと伝えられていく営みを遺伝といいます。
 ヒトは、約60兆個の細胞からできているといわれますが、一つひとつの細胞には、核があり、核の中にはさらに染色体があります。その染色体に、厳密な規則をもってたたみこまれているのが、DNAデオキシリボ核酸)という物質で、DNAの一部に遺伝子が存在しています。
 DNAがたたみこまれている染色体は数が決まっていて、ヒトの場合は46本あります。大きさと形が同じものを2本1組にしていくと、23対になります。ところが、精子や卵子のもとになる生殖細胞がつくられるときには、2本1組の染色体のうち、どちらか1本だけが受け継がれるしくみになっています。その結果、精子と卵子はそれぞれ染色体の数が半分の23本で、受精して受精卵となったときはじめて46本(23対)の染色体を持つことになるのです。
 こうして子どもは、両親から半分ずつ染色体をもらって、両方の遺伝情報を受け継いでいくわけです。
 染色体に存在する遺伝子情報全体をゲノムと呼びますが、ゲノムの解読が遺伝子疾患克服の第一歩と考えられています。ゲノムをつくっているDNAは長いひも状の分子で、どの部分がどんなはたらきをしているかを解読します。

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