運動発達の遅れ（8件）
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脳・神経系の病気
脳や神経は、生後変化し、発達し続ける臓器 心臓や肺などの循環器や胃腸などの消化器にくらべ、脳や神経系は生後、大きく変化して発達する臓器です。 新生児期の赤ち…
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レノックス・ガストー症候群（レノックス症候群）
どんな病気？いろいろな形のてんかん発作が起こります。2〜5歳に発症し、精神や運動の発達の遅れをともなうことも。 症状 急に手足をつっぱらせる強直けいれん、意識だ…
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フェニルケトン尿症
どんな病気？ フェニルアラニンというアミノ酸を代謝する酵素が先天的にないため、フェニルアラニンが体内にたまってしまう病気です。常染色体劣性遺伝します。 症状 新…
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メンケス病
どんな病気？ 消化管からの銅の吸収に障害があり、中枢神経などに銅が供給されなくなるＸ連鎖劣性遺伝病です。発生頻度は5万～10万人に1人の割合です。 症状 重症型…
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18トリソミー症候群
どんな病気？ 18番染色体が3本あり、特有の顔つき、発育障害などがみられる常染色体異常です。約3500～8500人に1人の割合で生まれるといわれます。 症状 後…
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13トリソミー症候群
どんな病気？ 18番染色体が3本あり、特有の顔つき、発育障害などがみられる常染色体異常です。約3500～8500人に1人の割合で生まれるといわれます。 症状 後…
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5ｐマイナス症候群
どんな病気？5番染色体の一部が欠け、子ネコのような悲しげな鳴き声で泣くのが特徴の常染色体異常です。約1万5000〜5万人に1人の割合で生まれるといわれます。 症…
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4ｐマイナス症候群
どんな病気？ 4番染色体の一部が欠けている常染色体異常で、形態異常、知的障害などがみられます。 症状 胎内発育不全で、眼球の非対称、目と目の間隔が広い、小頭症（…
