代謝(46件)
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消化器の病気
子どもの消化器は形態も機能も発達途上 食べ物は口に入ったあと、食道、胃、小腸(十二指腸・空腸・回腸)、大腸をとおるときに、消化液と混ぜられ、消化・吸収され、最…
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ウイルソン病
どんな病気? 銅が体内の各臓器、とくに肝、腎、中枢神経系、角膜を中心に沈着する病気です。 症状 無症状のまま肝硬変に進行し、検査ではじめて確認されることも少なく…
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肝硬変
どんな病気?肝臓の細胞がこわれてすじのような線維組織がふえ、肝臓全体がかたくなり、肝臓の機能が低下する病気です。 症状 末期に至るまで、ほとんど無症状です。末期…
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急性膵炎
どんな病気? 膵臓から分泌される消化酵素が流出して、膵臓やその周辺の臓器に炎症を起こす病気です。 症状 腹痛、とくにみぞおち部分が痛みます。発熱、嘔吐がみられ、…
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巨頭症・大頭症
どんな病気?頭囲が、乳幼児の成長曲線の上限より大きい場合を巨頭症、脳の容量が増大するものを大頭症といいます。 症状 前頭部から後頭部にかけて頭の周囲をはかったと…
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尿路結石症
どんな病気? 尿路に石ができて、血尿など、いろいろな障害が起こる病気です。 症状 コーヒー色の血尿がでたり、急に背中やわき腹が痛んだりします。血尿がみられるのは…
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内分泌(ホルモン)・代謝の異常
内分泌のはたらきと代謝の意味 内分泌とは、内分泌腺(器官)から血液中にホルモンが分泌されて全身に運ばれ、それぞれの器官(標的組織)にはたらいて、特有の作用をす…
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親の愛情が極端に不足すると、子どもは低身長になります
低身長の原因は、成長ホルモンの分泌異常以外にも①甲状腺ホルモン異常(「甲状腺機能低下症」)、②染色体異常(「ダウン症候群」「ターナー症候群」)、③骨の病気(軟…
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甲状腺機能低下症
どんな病気? 成長に欠かせない甲状腺ホルモンの不足によって起こる病気で、先天性と後天性があります。 症状 先天性の甲状腺機能低下症は、一般的にクレチン症と呼ばれ…
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甲状腺機能亢進症(バセドウ病)
どんな病気? 甲状腺のはたらきが活発になりすぎて、血液中の甲状腺ホルモンが過剰になります。眼球が突出するなどが特徴のバセドウ病が代表的です。 症状 以下の3つが…
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先天性副腎皮質過形成症(21水酸化酵素欠損症)
どんな病気? 副腎皮質ホルモン合成の先天的異常により起こる病気で、男児のさらなる男性化、女児の男性化が現れます。2万人に1人の割合で生まれるといわれます。 症状…
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小児糖尿病
どんな病気? インスリンの分泌異常によりブドウ糖が代謝されず、血中にブドウ糖がたまって血糖値が高くなる病気です。 症状 糖尿病は、血糖値(血中のブドウ糖の濃度)…
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先天性の代謝異常
体内で起こる、生命活動に必要なすべての物質の流れを代謝といいますが、それを制御しているのが、酵素というたんぱく質です。生まれつきその酵素がないと、必要な物質が…
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先天性代謝異常症
たくさん存在する先天性代謝異常症のなかから、ここでは比較的起こる頻度が高く、治療法も期待される15の病気を取り上げています。
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糖質代謝異常
糖質を代謝する酵素の障害によって、さまざまな糖代謝の異常が生じ、エネルギーの異常をきたします。
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糖原病Ⅰ型
どんな病気? 糖原病はグリコーゲンという多糖が代謝できず、肝臓、腎臓、筋肉などに多量に蓄積される常染色体劣性遺伝病です。わりに頻度の高い病気で、Ⅰ型~ⅩⅠ型まで…
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ガラクトース血症
どんな病気?母乳や粉ミルクに含まれている乳糖は、ブドウ糖とガラクトースという単糖に分解されますが、そのガラクトースを代謝する酵素が先天的にないために起こります。…
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アミノ酸代謝異常
たんぱく質が加水分解されてできるアミノ酸が代謝できずに起こります。
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フェニルケトン尿症
どんな病気? フェニルアラニンというアミノ酸を代謝する酵素が先天的にないため、フェニルアラニンが体内にたまってしまう病気です。常染色体劣性遺伝します。 症状 新…
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高チロシン血症
どんな病気?チロシンというアミノ酸が代謝されずに起こる常染色体劣性遺伝病です。現在はⅠ型、Ⅱ型、Ⅲ型の3つの病型に分類されています。 症状 Ⅰ型はもっとも重症で…